Genetyka
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 3900-2GEN |
Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
|
Nazwa przedmiotu: | Genetyka |
Jednostka: | Wydział Medyczny |
Grupy: |
Przedmioty podstawowe dla II roku studiów kierunku lekarskiego |
Punkty ECTS i inne: |
3.00 (zmienne w czasie)
|
Język prowadzenia: | polski |
Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
Tryb prowadzenia: | w sali |
Pełny opis: |
Program wykładów i laboratoriów obejmuje zagadnienia związane z dziedziczeniem cech u człowieka. Przedstawione zostaną: zmienność genetyczna człowieka, typy dziedziczenia cech i chorób genetycznych, typy wariantów patogennych i aberracji chromosomowych stanowiących przyczynę chorób genetycznych, podstawy analizy rodowodów, wskazania do przeprowadzania badań genetycznych, w tym badań przedurodzeniowych, szacowanie ryzyka ujawnienia się choroby, zasady poradnictwa genetycznego, metody analizy kariotypu, metody analizy zmienności genetycznej w tym ocena patogenności wariantów genetycznych, podstawy genetyki populacji. |
Literatura: |
Literatura podstawowa 1. Genetyka Medyczna. Jode, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Borowiec M) EdraUrban&Partner 2021 2. Genetyka medyczna i molekularna. Bal J, PWN 2017 lub nowsze 3. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów Drewa G. Ferenc T. Edra Urban & Partner 2017 Literatura uzupełniająca 1. Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011. 2. Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004. 3. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka Dysmorfologiczna L. Korniszewski. PZWL 2005. 4. Diagnostyka prenatalna w praktyce pod red. P. Węgrzyna, 5. Borowskiego i M. Wielgosia. PZWL Warszawa 2015 5. Genetyka kliniczna nowotworów Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. libroprint.pl 2018 |
Efekty uczenia się: |
Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu zna i rozumie: C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium zna i rozumie: C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu potrafi: C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium potrafi: C.U1. analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka, a także oceniać ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych C.U4. wykonywać pomiary morfometryczne, analizować morfogram i zapisywać kariotypy chorób C.U5. szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu jest gotów/gotowa do: K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium jest gotów/jest gotowa do: K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów |
Metody i kryteria oceniania: |
1. Dopuszczalna jest 1 nieobecność na wykładzie i 1 na laboratorium 2. W uzasadnionych przypadkach i w miarę możliwości technicznych, po wcześniejszym umówieniu się możliwe jest odrobienie laboratorium z inną grupą 3. W uzasadnionych przypadkach możliwe jest zaliczenie wykładu, na którym się nie było podczas konsultacji wykład: egzamin pisemny laboratoria: kolokwium pisemne, krótkie sprawdziany podczas zajęć Do zaliczenia przedmiotu niezbędne jest uzyskanie ponad 65% punktów z pisemnego kolokwium zaliczającego laboratorium i krótkich sprawdzianów oraz ponad 65% z egzaminu pisemnego. Ocena z egzaminu jest oceną końcową. |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2024/25" (w trakcie)
Okres: | 2024-10-01 - 2025-01-26 |
Przejdź do planu
PN WT LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
LAB
ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Laboratorium, 30 godzin
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Katarzyna Tońska | |
Prowadzący grup: | Dorota Hoffman-Zacharska, Marta Koblowska, Michał Koper, Konrad Kosicki, Helena Kossowska, Lidia Lipińska-Zubrycka, Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Warszawski, Wydział Fizyki.