Uniwersytet Warszawski, Wydział Fizyki - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 3900-2GEN
Kod Erasmus / ISCED: 12.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0912) Medycyna Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: Genetyka
Jednostka: Wydział Medyczny
Grupy: Przedmioty podstawowe dla II roku studiów kierunku lekarskiego
Punkty ECTS i inne: 3.00 (zmienne w czasie) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Tryb prowadzenia:

w sali

Pełny opis:

Program wykładów i laboratoriów obejmuje zagadnienia związane z dziedziczeniem cech u człowieka.

Przedstawione zostaną: zmienność genetyczna człowieka, typy dziedziczenia cech i chorób genetycznych, typy wariantów patogennych i aberracji chromosomowych stanowiących przyczynę chorób genetycznych, podstawy analizy rodowodów, wskazania do przeprowadzania badań genetycznych, w tym badań przedurodzeniowych, szacowanie ryzyka ujawnienia się choroby, zasady poradnictwa genetycznego, metody analizy kariotypu, metody analizy zmienności genetycznej w tym ocena patogenności wariantów genetycznych, podstawy genetyki populacji.

Literatura:

Literatura podstawowa

1. Genetyka Medyczna. Jode, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Borowiec M) EdraUrban&Partner 2021

2. Genetyka medyczna i molekularna. Bal J, PWN 2017 lub nowsze

3. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów Drewa G. Ferenc T. Edra Urban & Partner 2017

Literatura uzupełniająca

1. Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011.

2. Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.

3. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka Dysmorfologiczna L. Korniszewski. PZWL 2005.

4. Diagnostyka prenatalna w praktyce pod red. P. Węgrzyna, 5. Borowskiego i M. Wielgosia. PZWL Warszawa 2015

5. Genetyka kliniczna nowotworów Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. libroprint.pl 2018

Efekty uczenia się:

Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu zna i rozumie:

C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów

C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci

C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy

C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh

C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów

C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji

C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO)

C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe

Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium zna i rozumie:

C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów

C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci

C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy

C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh

C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów

C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji

C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO)

C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe

Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu potrafi:

C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych

C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych

Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium potrafi:

C.U1. analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka, a także oceniać ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi

C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych

C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych

C.U4. wykonywać pomiary morfometryczne, analizować morfogram i zapisywać kariotypy chorób

C.U5. szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych

Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu jest gotów/gotowa do:

K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów

Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium jest gotów/jest gotowa do:

K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji

K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów

Metody i kryteria oceniania:

1. Dopuszczalna jest 1 nieobecność na wykładzie i 1 na laboratorium

2. W uzasadnionych przypadkach i w miarę możliwości technicznych, po wcześniejszym umówieniu się możliwe jest odrobienie laboratorium z inną grupą

3. W uzasadnionych przypadkach możliwe jest zaliczenie wykładu, na którym się nie było podczas konsultacji

wykład: egzamin pisemny

laboratoria: kolokwium pisemne, krótkie sprawdziany podczas zajęć

Do zaliczenia przedmiotu niezbędne jest uzyskanie ponad 65% punktów z pisemnego kolokwium zaliczającego laboratorium i krótkich sprawdzianów oraz ponad 65% z egzaminu pisemnego.

Ocena z egzaminu jest oceną końcową.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2024/25" (w trakcie)

Okres: 2024-10-01 - 2025-01-26
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Laboratorium, 30 godzin więcej informacji
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Katarzyna Tońska
Prowadzący grup: Dorota Hoffman-Zacharska, Marta Koblowska, Michał Koper, Konrad Kosicki, Helena Kossowska, Lidia Lipińska-Zubrycka, Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Warszawski, Wydział Fizyki.
ul. Pasteura 5, 02-093 Warszawa tel: +48 22 5532 000 https://www.fuw.edu.pl/ kontakt deklaracja dostępności mapa serwisu USOSweb 7.1.0.0-7 (2024-10-21)