Wstęp do bioinformatyki

obowiązkowe

Przedmiot wprowadza podstawowe metody i narzędzia bioinformatyczne wykorzystywane do analizy genów, genomów i białek. Obejmuje zagadnienia związane z analizą sekwencji biologicznych, biologicznymi bazami danych oraz wykorzystaniem środowiska Linux i narzędzi programistycznych w analizie danych biologicznych.

Laboratorium:

● Wprowadzenie do bioinformatyki oraz organizacji pracy w środowisku UNIX/Linux.

Organizacja plików i katalogów, kompresja i kopie zapasowe danych.

● Podstawowe narzędzia do przetwarzania danych tekstowych w wierszu poleceń systemu

linux (regex, pipelines, grep, sed, awk).

● Wykorzystanie wiersza poleceń do automatyzacji analiz bioinformatycznych.

● Główne bazy danych używane w bioinformatyce - wyszukiwanie i pobieranie danych.

● Najważniejsze zasady tworzenia metadanych i zarządzania danymi badawczymi. Zasady

FAIR-data.

● Porównywanie dwóch sekwencji - lokalne vs globalne.

● Wyszukiwanie podobnych sekwencji w bazach danych. BLAST w wierszu poleceń - baza

lokalna vs zdalna. Formaty wyników. BLAST w interfejsie webowym.

● Przyrównywanie wielu sekwencji (MSA). Kryteria doboru sekwencji. Przegląd algorytmów.

● Profile sekwencyjne i iteracyjne metody wyszukiwania homologów (PSI-BLAST). Conserved

Domain Database.

● Analiza sekwencji biologicznych z wykorzystaniem pakietu EMBOSS. Formaty danych

biologicznych.

● Ukryte modele Markowa (HMM) w analizie sekwencji biologicznych. Motywy i domeny

białkowe.

● Wprowadzenie do analizy danych w Pythonie z wykorzystaniem biblioteki Polars.

Wykład:

● Biologiczne i ewolucyjne podstawy analiz bioinformatycznych

● Analiza i dopasowanie sekwencji biologicznych, w tym wielokrotne dopasowanie sekwencji

oraz modele Markowa.

● Metody sekwencjonowania DNA oraz podstawy kontroli jakości danych sekwencyjnych.

● Metody składania genomów i rekonstrukcji sekwencji genomowych.

● Odróżnianie kodujących i niekodujących sekwencji DNA (metody ab initio i oparte na

homologii).

● Adnotacja genomów oraz przewidywanie genów.

● Formaty danych bioinformatycznych wykorzystywane w genomice i transkryptomice (m.in.

FASTA, GFF/GTF, BED, VCF).

● Podstawy teoretyczne transkryptomiki i analizy danych RNA-seq.

● Genomika porównawcza (na poziomie całych genomów) i funkcjonalna.

● Wykorzystanie baz danych biologicznych i narzędzi bioinformatycznych do analizy danych

omicznych.

1. Barnett B., The Grymoire – home for UNIX wizards, www.grymoire.com/Unix/

2. Lesk, Arthur M. 2020. Wprowadzenie do bioinformatyki. Wydawnictwo Naukowe PWN

https://omnis-

buw.primo.exlibrisgroup.com/permalink/48OMNIS_UOW/1c3lu0q/alma991008147619708831

3. NCBI, BLAST® Command Line Applications User Manual,

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279690/

4. The EMBOSS Developers, EMBOSS Users Guide, http://emboss.open-

bio.org/html/use/index.html

5. Shotts W.E., Jr, The Linux Command Line, linuxcommand.org/tlcl.php/tlcl.php

6. Pevsner, J. (2015). Bioinformatics and functional genomics. John Wiley & Sons.

Wiedza

Student:

● zna wybrane algorytmy rozwiązywania podstawowych problemów obliczeniowych oraz

wybrane biblioteki numeryczne (K_W10);

● zna bazy danych dla biologii molekularnej i biotechnologii oraz metody korzystania z nich, a

także algorytmy i narzędzia informatyczne służące do operacji na sekwencjach

nukleotydowych i białkowych (K_W16).

Umiejętności

Student:

● potrafi wykorzystywać podstawowe narzędzia matematyczne i informatyczne do opisu oraz

interpretacji zjawisk i procesów biologicznych (K_U01);

● potrafi stosować podstawowe metody, techniki i narzędzia do rozwiązywania prostych zadań

z zakresu eksploracji i baz danych biologicznych (K_U07);

● potrafi opisywać systemy informatyczne i bioinformatyczne w sposób zrozumiały dla laika

(K_U14).

Kompetencje społeczne

Student jest gotów do:

● analizy przedstawionego lub stworzonego przez siebie rozumowania pod kątem poprawności

i kompletności (K_K01);

● precyzyjnego formułowania pytań służących pogłębieniu zrozumienia tematu lub

odnalezieniu brakujących elementów rozumowania (K_K02);

● samodzielnego wyszukiwania informacji w literaturze i zasobach internetowych, także w

językach obcych (K_K03);

● samodzielnego formułowania opinii na temat podstawowych zagadnień bioinformatycznych

na podstawie zdobytej wiedzy i jej krytycznej oceny (K_K04).

Ocena końcowa z przedmiotu jest wystawiana na podstawie ocen z laboratorium oraz egzaminu końcowego. Warunkiem zaliczenia laboratorium jest uczestnictwo w zajęciach (dopuszczalne są

dwie nieobecności), złożenie i zaliczenie prac domowych związanych z poszczególnymi blokami tematycznymi oraz wykonanie i prezentacja projektu grupowego. Szczegółowe zasady oceniania i

wymagania dotyczące uczestnictwa w zajęciach są publikowane na platformie Moodle.